Sindrom tukang kayu

Sindrom Carpenter adalah keadaan yang dicirikan oleh peleburan pramatang tulang tengkorak tertentu (craniosynostosis), keabnormalan jari dan jari kaki, dan masalah perkembangan lain. Craniosynostosis mencegah tengkorak tumbuh secara normal, sering memberi kepala penampilan tajam (akrosefali).

1. Apa yang menyebabkan sindrom Carpenter?
2. Adakah terdapat penawar untuk sindrom Carpenter?
3. Bagaimana sindrom Carpenter didiagnosis?
4. Seberapa biasa sindrom Carpenter?

Apa yang menyebabkan sindrom Carpenter?

Sebilangan besar kes disebabkan oleh mutasi pada gen RAB23. Pada beberapa individu yang terjejas, sindrom Carpenter disebabkan oleh mutasi pada gen MEGF8; individu ini disebut mempunyai sindrom Carpenter jenis 2. Kedua-dua jenis sindrom Carpenter diwarisi secara autosomal secara resesif.

Adakah terdapat penawar untuk sindrom Carpenter?

Rawatan sindrom Carpenter difokuskan pada pembetulan bentuk tengkorak yang tidak normal. Ia sama dengan rawatan kraniosynostosis. Pembetulan pembedahan kraniosynostosis yang berkaitan dengan sindrom Carpenter paling kerap dimulakan antara usia 6 dan 12 bulan.

Bagaimana sindrom Carpenter didiagnosis?

Diagnosis. Oleh kerana sindrom Carpenter adalah gangguan genetik, bayi dilahirkan dengannya. Diagnosis didasarkan pada gejala yang dialami anak, seperti penampilan tengkorak, wajah, jari, dan jari kaki. Tidak ada ujian darah atau sinar-X yang diperlukan; Sindrom tukang kayu biasanya didiagnosis hanya melalui pemeriksaan fizikal.

Seberapa biasa sindrom Carpenter?

Sindrom tukang kayu adalah keadaan yang sangat jarang berlaku pada tulang tengkorak dan muka, serta tulang tangan dan kaki. Ia dianggarkan berlaku pada kira-kira 1 dari 1,000,000 kelahiran.