Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah gangguan hati (genetik) yang diwarisi yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproses bilirubin. Bilirubin adalah sisa cecair kuning yang berlaku secara semula jadi ketika tubuh memecah sel darah merah tua. Orang dengan sindrom Gilbert tidak menghasilkan enzim hati yang mencukupi untuk menjaga bilirubin pada tahap normal.

1. Apa yang menyebabkan sindrom Gilbert?
2. Bagaimana sindrom Gilbert diwarisi?
3. Makanan apa yang harus anda elakkan dengan sindrom Gilbert?
4. Enzim mana yang kekurangan sindrom Gilbert?

Apa yang menyebabkan sindrom Gilbert?

Gen yang tidak normal yang anda warisi daripada ibu bapa anda menyebabkan sindrom Gilbert. Gen biasanya mengawal enzim yang membantu memecah bilirubin di hati anda. Apabila anda mempunyai gen yang tidak berkesan, darah anda mengandungi jumlah bilirubin yang berlebihan kerana badan anda tidak menghasilkan cukup enzim.

Bagaimana sindrom Gilbert diwarisi?

Sindrom Gilbert diwarisi secara resesif autosom, yang bermaksud kedua-dua salinan gen di setiap sel mempunyai mutasi . Ibu bapa seseorang dengan keadaan resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala keadaan.

Makanan apa yang harus anda elakkan dengan sindrom Gilbert?

Pesakit disarankan untuk makan makanan yang seimbang dan sihat, minum banyak cairan jernih seperti air dan jus buah, menghindari makanan berlemak atau bergula atau makanan yang tidak dapat ditoleransi. Sebilangan pesakit juga mungkin memerlukan vitamin dan makanan tambahan. Alkohol harus dielakkan.

Enzim mana yang kekurangan sindrom Gilbert?

Sindrom Gilbert disebabkan oleh mutasi pada gen UGT1A1 yang mengakibatkan penurunan aktiviti enzim bilirubin uridine diphosphate glucuronosyltransferase. Ia biasanya diwarisi dalam corak resesif autosom dan kadang-kadang dalam corak dominan autosomal bergantung pada jenis mutasi.